白化病免费全外显子组测序受试者招募通知

-全外显子组测序技术-

一种利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。因此，全外显子组测序是一种常见的对个体罕见遗传性疾病进行分子诊断测试的方式。多用于寻找单基因病、复杂疾病及癌症等的致病基因和易感基因的研究。首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科魏爱华

-招募详情-

为进一步找寻新的白化病致病基因，首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科魏爱华教授团队和北京儿童医院医学遗传中心李巍教授团队合作，拟招募既往基因检测未检测到致病性突变的白化病患者，进行全外显子组测序研究。符合条件入组者，检测所需全部费用将由本课题组承担。

-参与研究者的受益-

1、参加此项研究者，将得到最权威、最专业的基因诊断和遗传咨询服务。

2、检测结果会告知受检者本人或其委托人。家系基因明确后，已患病者可了解预后，指导对症治疗；家系其他成员可知晓致病基因携带情况及下一代患病的几率，受益终生。

3、基因检测结果可作为产前诊断的参考，指导优生。

-入选条件-

必须同时符合以下两个条件：

1、临床确诊为眼或眼皮肤白化病者。

2、既往基因检测未检测到任何基因突变者（已检测到突变者不能入选）

-申请流程-

1、符合入选条件者，请进入链接https://e.eqxiu.com/s/jnUKTZ0o，逐项填写，“免费申请”并提交。

北京同仁医院皮肤科魏爱华

2018年9月1日